Una enfermedad minoritaria es una patología grave, poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas: a menos de 5 de cada 10.000 y cerca del 80 % son de origen genético.

Generalmente implican a diversos órganos y afectan a las capacidades físicas, a las habilidades mentales y a las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero algunas no se manifiestan hasta la edad adulta. Son enfermedades graves o muy graves, crónicas y habitualmente degenerativas, y tienen una gran repercusión para toda la familia.

Actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias diferentes identificadas que afectan directamente a la vida diaria de más de 30 millones de personas solo en Europa. Convivir con una enfermedad minoritaria se convierte en una experiencia de aprendizaje diaria para los pacientes y las familias. Y a pesar de que tienen diferentes nombres y distintos síntomas, las enfermedades minoritarias repercuten en la vida diaria de los pacientes y las familias de forma similar.